ECG-Clopedia
ECG-Clopedia
Long QT-syndrome
Lang QT syndroom of Long QT syndrome(LQTS)
Op deze pagina wordt het volgende onder de aandacht gebracht:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
18.
19.
20.
21.
Inleiding
Een zeer interessant fenomeen is het lang QT-syndroom of long QT syndrome. In de verder tekst wordt verder de afkorting LQTS gebruikt. In 1957 werd het voor het eerst beschreven als het Jervell en Lange Nielsen syndroom: een combinatie van een verlengd QT-interval (afwijkend ST segment en afwijkende morfologie van de T-top) en aangeboren doofheid.
In 1963 werd LQTS (Romano-Ward-syndroom) voor het eerst apart beschreven als autosomaal dominante aandoening. Het wordt gekenmerkt door een verlengde QT-tijd. Patiënten met dit syndroom lopen een verhoogd risico op ventriculaire aritmieën m.n. Torsade de Pointes(TdP) en ventrikelfibrilleren. Er bestaat geen onderliggend hartlijden, d.w.z. dat het hart mechanisch gezien goed functioneert.
De oorzaak is een elektrisch probleem die het gevolg is van een defect in de ionenkanalen van de hartspiercel(m.n. kaliumkanalen en ook incidenteel natriumkanalen). Dit defect wordt veroorzaakt door afwijkingen in genen die verantwoordelijk zijn voor het coderen van de ionenkanalen. Het is een aangeboren afwijking die het gevolg is van mutatie in het genetisch materiaal. E.e.a. heeft gevolgen op de repolarisatiefase van het actiepotentiaal. De repolarisatie is verlengd hetgeen weerspiegeld wordt in een verlengde QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de natriumkanalen. Er is dan met name sprake van een langere inwaardse natriumstroom. Het gevolg is een langere actiepotentiaal als mede een langere QT-tijd.
De naam van deze aandoening is afgeleid van het feit dat er een lange QT-tijd bestaat.
Deze aandoening kan gepaard gaan met syncope, plotse onverwachte dood(SUDS=Sudden Unexplained Death Syndrome) en bij kinderen en pasgeboren kan dit leiden tot wiegedood(SIDS= Sudden Infant Death Syndrome)
Fenotype
Door bepaalde triggers wordt bij dit syndroom een verstoring van het hartritme uitgelokt.
We onderscheiden verschillende fenotypes types van LQTS die als volgt worden aangeduid:
Ÿ
LQT1: waarbij stress, een duik in het water een trigger kan zijn tot het uitlokken van TdP;
Ÿ
LQT2: waarbij een sterke emotie of een onverwacht hard geluid een trigger kan zijn tot het uitlokken van een TdP;
Ÿ
LQT3: in rust of tijdens de slaap kan TdP optreden;
Ÿ
LQT6: waarbij bepaalde medicatie en inspanning een trigger vormt voor TdP;
Ÿ
Buiten bovengenoemde fenotypes bestaan er nog de volgende:
Ÿ
LQT4, 5, 6, 7, 8, 9 en 10.
Er zullen beslist nog meer volgen.
Genotype
Elk type LQTS is het gevolg van een mutatie in een gen dat verantwoordelijk is voor het coderen van het ionenkanaal. We spreken dan over genotype. Bijvoorbeeld voor het LQT3 is het gen KCN5A verantwoordelijk.
Voor wat betreft het Romano Ward syndroom(LQT1, 2, 3, 5 en 6) kan een mutatie in de volgende genen de oorzaak zijn: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 en KCNE2. Erft autosomaal dominant over.
Het LQT5 wordt geassocieerd met het Jervell-Lange-Nielsen syndroom waarbij aangeboren doofheid voorkomt. Het gen KCNE1 is hier verantwoordelijk voor. Het is een autosomaal recessief overervend syndroom.
Een ander syndroom dat geassocieerd wordt met LQT7 is het Andersen-Tawil syndrome (ATS) dat gekenmerkt wordt door kleine gestalte, scoliosis, smalle onderkaak(micrognathia), laag geïmplanteerde oren, abnormaal gecurvde vingers(clinodactyly), hypertelorism(ver uit elkaar staande ogen, breed voorhoofd, spierzwakte, missen van tanden en open gehemelte)(het gen KCNJ2).
Ook het Timothy syndrome of syndactyly-related LQTS(syndactyly, immunodeficiëntie, hypoglycemia, cognitive stoornissen en autism) wordt gerelateerd aan LQT8(het gen CACNA1C).
Verworven lang QTS
Naast de erfelijke LQTS bestaan er ook verworven LQTS. Meestal is dit het gevolg van bepaalde medicatie waaronder ook o.a. klasse 3 anti-aritmica. Dergelijke medicatie is zeker gecontraindiceerd bij patiënten met een LQTS. Voor een overzicht van medicatie die een lange QT-tijd kunnen veroorzaken verwijs ik naar de volgende link: http://www.qtsyndrome.ch/drugs.html of http://www.qtdrugs.org/
Andere oorzaken voor een verworven lang QT-interval zijn
Ÿ
elektrolytenstoornissen: hypokaliëmie, hypomagnesiëmie, hypocalciëmie;
Ÿ
ondervoeding, vloeibare eiwitdieet;
Ÿ
cardiomyopathie, myocarditis, cardiale ischemie;
Ÿ
beschadiging van het centrale zenuwstelsel:, subarchnoïdale bloeding, stellate ganglion blokkade rechts(cervicothoracale ganglion);
Ÿ
bij sommige families met LQTS heeft de mutatie weinig doordringingsvermogen en kunnen aritmieën pas optreden nadat er een trigger bij komt, ook wel de “second hit” hypothese genoemd.
Symptomen
Ÿ
plotseling bewustzijnsverlies(syncope) meestal tijdens lichamelijke inspanning of emotionele stress;
Ÿ
plotse dood tijdens fysieke inspanning of emotionele stress;
Ÿ
soms worden deze symptomen als “normale flauwtes” geïnterpreteerd;
Ÿ
bij familair voorkomende gevallen van plotse dood of onverklaarbare syncope bij jonge mensen moet men bedacht zijn op een mogelijk LQTS;
Ÿ
hartkloppingen;
Ÿ
presyncope:
Ÿ
ten onrechtegediagnosticeerd insult;
Ÿ
soms geen symptomen;
Ÿ
jonge mensen met onverklaarbare cardiale arresten of syncope zijn allen verdacht voor LQTS;
Ÿ
iemand is verdacht voor LQTS wanneer familieleden bekend zijn met een verlengde QT-tijd op het ECG;
Ÿ
iemand is verdacht voor LQTS als er onverwachte Torsade de Pointes optreden in geval deze persoon blootgesteld worden aan medicamenten of andere factoren die de QT-tijd verlengen;
Ÿ
doofheid is een kenmerk dat vaak samen gaat met het Jervel and Lange Nielsen syndroom.
Wat is de oorzaak van deze symptomen
Patiënten met een LQTS lopen het risico op een zeer snel hartritme, de zogenaamde Torsade de Pointes, “Twisting of the points of swinging pattern” genoemd. Het is een ventriculaire tachycardie met specifieke kenmerken(zie ritmestoornissen en SVT versus VT). Het gevolg van deze ventriculaire tachycardie is een volstrekt onvoldoende cardiac output waardoor de hersenen onvoldoende worden geoxygineerd en de patiënt bewusteloos raakt. Er zijn geen voorspellende signalen dat de syncope er aan komt.
Andere aritmieen die kunnen voorkomen bij LQTS:
Ÿ
multiforme PVC’s;
Ÿ
uniforme PVC’s;
Ÿ
monomorfe VT;
Ÿ
ventrikelfibrilleren;
Ÿ
bovendien komen bradycardie en atrioventriculair blok ook voor.
De torsade de pointes. Zie ritmestrook 1 en ritmestrook 2
Deze typische aritmie die geassocieerd wordt met LQTS is een vorm van polymorfe ventriculaire tachycardie die torsade de pointes genoemd wordt. Polymorphe VT wordt gedefinieerd als een ventrikulair ritme sneller als 100 slagen per min met een frequente variatie van de QRS as, morfologie of beiden. Zie SVT versus VT en ritmestoornissen.
De start van de ventrikulaire tachycardie, meestal TdP bij patiënten met LQTS, wordt vaak geïnitieerd door een externe prikkel. Prikkels kunnen zijn: lawaai, emotie, plotseling wakker worden door wekker, telefoon, onweer en zwemmen of duiken.
Bradycardie bij LQTS
Bradycardie komt vaak voor bij kinderen met LQTS gedurende de eerste drie levensjaren. Brady-aritmieën komen vaker voor bij LQT3, wat veroorzaakt wordt door mutatie in het cardiaal natriumkanaal gen (SCN5A) Omdat het natiumkanaal verantwoordelijk is voor fase 0 (snelle repolarisatie) van het actiepotentiaal, ligt het voor de hand dat dit verantwoordelijk is voor de dysfunctie van de sinusknoop bij deze patiënten. Zie depolarisatie en repolarisatie. Brady-aritmieën zijn ook beschreven bij neonaten met het LQT1.
Diagnose
De diagnose gebeurt meestal middels ECG. Bij alle kinderen en jonge volwassenen met een onverklaarbaar bewustzijnsverlies zal een ECG onderdeel uit moeten maken alvorens de diagnose gesteld kan woerden. Verder bestaat er de mogelijkheid tot genetisch onderzoek. DNA-diagnostiek wordt uitgevoerd bij de afdeling Cardiogenetica van het AMC Amsterdam en het Academisch Ziekenhuis Maastricht, afdeling Klinische Genetica. Het duurt tenminste drie maanden voordat u een uitslag krijgt van een DNA-onderzoek naar de verschillende typen LQTS. In de database van de Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) vindt u meer informatie over het onderzoek naar de betrokken genen.
Het ECG
Hierbij kijkt men naar het QT-interval als mede naar de T-golven (repolarisatie). Soms is de QT tijd lastig te bepalen. Een QTc van > 500ms bij patienten met het lange QT syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op cardiale gebeurtenissen. Omdat de QTc kan wisselen over de jaren, is het belangrijk ECG's te herhalen over de tijd en de langst gemeten QTc te gebruiken bij risico-inschatting.
De drie meest voorkomende vormen van het LQTS, zie ECG 1, zijn te herkennen aan specifieke ECG afwijkingen: LQT1: 'early onset' T top met brede basis; LQT2: kleine late T top; LQT3: verlengde QT tijd met 'late onset' T golf van normale vorm; LQT8 met wisselende T toppen (LQT8 is zeer zeldzaam). Ook kunt u tabel 1 en tabel 2 raadplegen voor een aantal variaties op verlengde QT-intervallen.
Zie ECG 2 voor een verworven LQTS na toediening van Sotalol.
Hoe meet je het QT-interval
Ÿ
het QT-interval kunje het beste meten in afleiding II omdat hier de invloed van een eventuele aanwezige U-golf op de T-top het geringste is. Zonodig kun je afleiding V4 of V5 gebruiken indien afleiding II minder geschikt is;
Ÿ
trek een horizontale lijn door de iso-elektrische lijn. Toegegeven, Indien de basislijn erg veel verloopt, is dit moeilijk. Bij een minder sterk verloop neem je als uitgangspunt de lijn tussen P-top en QRS-complex;
Ÿ
trek nu een raaklijn over het steilste laatste deel van de T-top. Wanneer deze uit twee positieve of negatieve delen bestaat, dan neem je de golf met de grootste amplitude van de twee voor het trekken van de raaklijn, wanneer de T-top een positief deel en een negatief deel heeft, of omgekeerd, dan kies je ook de golf met de grootste amplitude. Hierbij heeft het eerste gedeelte van de twee delen van de T-top de grootste amplitude en wordt dus gebruikt voor het trekken van de raaklijn;
Ÿ
het QT interval wordt gemeten bij het begin van het QRS complex: het begin van de eerste uitslag(deze kan positief of negatief zijn) van het QRS complex;
Ÿ
het QT interval eindigt waar de raaklijn van de T top de basislijn kruist,

zie voorbeeld 1: de T-top is hier breed, maar de raaklijn raakt al eerder de basislijn. De QT tijd is daardoor korter;
zie voorbeeld 2: het signaal keert na het einde van de T-top niet terug naar de basislijn. Toch moet de QT tijd gemeten worden waar de raaklijn de basislijn ontmoet;
Zie voorbeeld 3: de T-top is bifasisch. De raaklijn aan uitslag met de maximale amplitude wordt gebruikt. Dit kan per afleiding verschillen.
Ÿ
bij het bepalen van de QT-tijd wordt de U-golf niet meegenomen. Zoek daarom naar een afleiding waar de U-golf niet prominent aanwezig is om het einde van de T-top goed te kunnen onderscheiden;
Ÿ
de QT tijd is het aantal milliseconden tussen het begin en het einde van het QT interval.
Het corrigeren van de QT-tijd voor de hartfrequentie
Ÿ
de QT-tijd wordt vaak gecorrigeerd voor de hartfrequentie omdat bij een hogere hartfrequentie de QT-tijd korter moet worden, dit heet de QTc-tijd (corrected QT time);
Ÿ
wanneer je exact de QT-tijd wilt vaststellen gebruik je Bazett's formule, waarbij het RR interval in seconden wordt gegeven. Daarbij gebruik je de QT tijd van een complex samen met het RR interval van dat complex en het voorafgaande complex;
Ÿ
bovendien gebruik je het liefst het gemiddelde van drie gecorrigeerde QT tijden.
Normaalwaarde van QT-interval
Bij een LQTS is de duur van het QT-interval verlengd. De repolarisatie duurt langer dan normaal. Een QT-interval van >440 milliseconden of >0,40 sec. is afwijkend.
Een borderline QT-interval vertoont een verlengd QTc, maar is niet lang genoeg om een duidelijke diagnose te stellen: 450 to 470 milliseconden wordt beschouwd als bordeline.
De gemiddelde QTC voor iemand met een LQTS bedraagt 490 milliseconden.
Een QTc ≥ 480 milliseconden bij vrouwen en 470 milliseconden bij mannen is mogelijk een teken van LQTS(in de afwezigheid van medicatie, elektrolytenstoornissen of andere omstandigheden die de lengte van het QT-interval kunnen beïnvloeden.
Voorkomen van LQTS
Hoe vaak het LQTS voorkomt is niet precies bekend. Aangeboren LQTS is verantwoordelijk voor 3000-4000 sterfgevallen onder kinderen in de Verenigde Staten. Het komt bij 1 op de 5000 tot 7000 voor in de Verenigde Staten. Het komt zeer zeker frequenter voor dan men oorspronkelijk had gedacht. Het is een bekende oorzaak voor plotse en onverklaarbare dood bij kinderen en jonge volwassenen.
Het Jervell Lange-Nielsen syndroom is geassocieerd met een aangeboren doofheid. Het komt bij 0.3-3.7% voor bij kinderen met een aangeboren doofheid.
Het Romano-Ward syndroom wordt vaker herkend. In de Verenigde Staten zijn ongeveer 50000 mensen aangedaan met het LQTS en sterven er jaarlijks 3000 mensen als gevolg hiervan. Het komt voor bij alle rassen en etnische groeperingen.
Het klinisch verloop
Het klinisch verloop is afhankelijk van de behandeling van de patiënt, van de leeftijd, geslacht en genotype.
Onbehandelde symptomatische patiënten met LQTS hebben een grote kans op plotselinge hartdood. Onderzoek toont een mortaliteit aan van 20% binnen een jaar en 50 tot 60% na 10 jaar. Een ander onderzoek beschrijft een lagere mortaliteit, primair als gevolg van medicamenteuze therapie.
Leeftijd en geslacht beïnvloeden het klinisch verloop. Alhoewel meer vrouwen als mannen deze gen-mutatie hebben, lijken mannen op jongere leeftijd eerder dan vrouwen hun eerste cardiale event te hebben. Het risico op een cardiale event is tijdens de pubertijd hoger bij mannen dan bij vrouwen, terwijl deze weer hoger is bij volwassen vrouwen. Tot de leeftijd van 15 jaar heeft 74% van de mannen hun eerste cardiale event en bij de vrouwen is dit slechts 51%. Op 40 jarige leeftijd is de incidentie nagenoeg gelijk, respectievelijk 83 en 86%.
Ook het specifieke genotype heeft invloed op het klinisch verloop
Ÿ
bij LQT1 was het risico op een cardiac event (syncope, SCD of arrest) groter tussen 5 en 15 jaar dan voor de leeftijd van 5 jaar;
Ÿ
bij LQT2 ligt het grootste risico tussen de leeftijd van 10 en 15 jaar;
Ÿ
bij LQT3 bestaat er minder risico op een event voor het 10e levensjaar en de events zijn ook minder dan bij de LQT1 en LQT2;
Ÿ
bij 40 jaar is de cumulatieve event rate veel lager bij LQT3 dan in LQT1 of LQT2. De cumulatieve mortaliteit bij 40 jaar was gelijk ongeacht genotype;
Risico stratificatie voor een eerste event voor het 40e levensjaar bij onbehandelde patiënten
Ÿ
hoog risico (>50%): patiënten met QTc >0.50 sec die LQT1 of LQT2 hebben of (indien man) LQT3;
Ÿ
gemiddeld risico (30 tot 49%): vrouwelijke patiënten met LQT3 en QTc 0.50 sec en groter of patiënten met QTc <0.50 sec die LQT3 hebben of (indien vrouw)LQT2;
Ÿ
laag risico (<30%): patiënten met QTc <0.50 sec die LQT1 hebben of (indien man) LQT2.
Autosomaal dominante overerving. Zie figuur 1.
Figuur 1: in dit voorbeeld heeft de man een autosomale dominante afwijking. De vrouw heeft geen afwijkingen. Van hun nakomelingen hebben twee kinderen de afwijking en twee kinderen niet. De kans om deze afwijking over te erven is dus 50%
Sommige erfelijke eigenschappen en aandoeningen ontstaan als iemand van één ouder een afwijkende erfelijke eigenschap krijgt, ook al krijgt hij van de andere ouder wel een normale eigenschap.
Dat komt omdat het afwijkende gen bijvoorbeeld een eiwit produceert dat schadelijk is voor de cel, zonder dat het gezonde gen daartegen iets kan ondernemen. Dit zie je bijvoorbeeld bij veel bindweefseldefecten. Ook kan het om een eiwit gaan dat in voldoende hoeveelheid nodig is om een normale ontwikkeling te garanderen (zoals groeihormonen). Als maar één gen dit eiwit produceert, is dit te weinig.
Het maakt dus niet uit of iemand twee afwijkende genen heeft (homozygoot is) voor een bepaalde eigenschap, of dat er sprake is van één normaal en één afwijkend gen (heterozygoot). In beide gevallen heeft die persoon de aandoening.
Kinderen van iemand met een autosomaal dominant erfelijke aandoening ontvangen via de eicel of de zaadcel van de aangedane ouder of het normale gen, of het afwijkende gen. Zo'n erfelijke aandoening draagt diegene dus over op zijn of haar kinderen met een kans van 50% voor elke zoon of dochter.
De afwijking ligt bij autosomaal dominante overerving op één van de autosomale chromosomen. Dat betekent het geslacht van de nakomelingen geen invloed heeft op de kans dat de aandoening wordt overgedragen.
Een voorbeeld van een autosomaal dominante aandoening is de ziekte van Huntington. Dit is een aandoening van het zenuwstelsel, die wordt gekenmerkt door onwillekeurige bewegingen, verstandelijke achteruitgang en psychische symptomen. De aandoening openbaart zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar. Op deze leeftijd kan iemand echter al nakomelingen hebben gekregen en is er een kans van 50% dat deze kinderen ook aangedaan zijn.
Het kan gebeuren dat iemand alle verschijnselen heeft van een autosomaal dominant erfelijke ziekte, terwijl beide ouders daar helemaal geen verschijnselen van
vertonen en volkomen gezond zijn. In die gevallen is er meestal sprake geweest van een nieuw ontstane verandering, een spontane mutatie.
Figuur 1: In dit voorbeeld heeft de man een autosomale dominante afwijking. De vrouw heeft geen afwijkingen. Van hun nakomelingen hebben twee kinderen de afwijking en twee kinderen niet. De kans om deze afwijking over te erven is dus 50%.
Autosomaal recessieve overerving. Zie figuur 2

Figuur 2: in dit voorbeeld hebben we twee ouders als dragers van een gemuteerd gen. Ze hebben niet de afwijking, maar zijn wel drager. Van hun nakomelingen heeft een de afwijking en de andere drie hebben niet de afwijking. Wel zijn 2 van de drie drager van de afwijking(van het gemuteerde gen).
Heeft iemand voor een bepaald kenmerk een gemuteerd (veranderd) gen dat recessief is, dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken. Op het bijbehorende chromosomen kan immers het 'gezonde' gen liggen dat dominant is.
Dit gezonde gen is dominant omdat het meestal een eiwit produceert dat zodanig actief is, dat een beperkte dosis al voldoende is. Het maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is, er is genoeg actief eiwit dat dit op kan vangen. Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling.
Iemand kan dus gezond zijn, maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden. Zo zijn we, zonder het te weten, allemaal drager van verschillende fouten in het DNA. Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen, dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind. De kans dat dit gebeurt is 25%. Er is immers 50% kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar weer 50% kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen. Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk, de kans daarop is 50%. Deze nakomelingen zijn dus weer drager van de aandoening. Het kind kan ook van beide ouders het normale gen erven, de kans daarop is 25%.
De afwijking ligt bij autosomaal recessieve overerving op één van de autosomale chromosomen. Dat betekent het geslacht van de nakomelingen geen invloed heeft op de kans dat de aandoening wordt overgedragen.
Veel ouders weten niet of zij drager zijn van een bepaalde aandoening, daarom kan er totaal onverwacht een kind geboren worden met deze ziekte. Een voorbeeld van een autosomaal recessief overervende aandoening is cyctic fibrosis(CF of taaislijmziekte). CF is een ziekte waarbij er iets mis is met de water- en zouthuishouding van cellen. Hierdoor heeft het slijm in de darm en de long een afwijkende samenstelling, het is te taai. De gevolgen zijn ernstige spijsverteringsstoornissen en frequente luchtweginfecties. In Nederland is één op de dertig mensen drager van cystic fibrosis.
Voor de meeste recessieve ziekten komt het dragerschap voor bij tussen de 1: 50 en 1: 200 mensen. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van eenzelfde recessief gen. Die kans wordt groter als ze familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht. Dit verklaart ook dat er in een huwelijk tussen bloedverwanten meestal een verhoogd risico is op een erfelijke ziekte bij hun kinderen.
Figuur 2: in dit voorbeeld hebben we twee ouders als dragers van een gemuteerd gen. Ze hebben niet de afwijking, maar zijn wel drager. Van hun nakomelingen heeft een de afwijking en de andere drie hebben niet de afwijking. Wel zijn 2 van de drie drager van de afwijking(van het gemuteerde gen)
LQTS met een soms fatale hartritmestoornis, kan vastgesteld worden met een nieuwe stress test
Bij deze test, de epinephrine stress test, wordt de patiënt een medicijn gegeven waarbij het hart zodanig wordt gestimuleerd dat dit gelijk is aan een zware inspanning. Hiermee wordt met een grote nauwkeurigheid een verborgen LQT1 zichtbaar gemaakt.
De epiniphrine stress test kan LQT1 zichtbaar maken met een 75% positieve voorspelbaarheid weken voordat genetisch bloedonderzoek LQTS bevestigt. Dit bloedonderzoek is een test die in 2004 beschikbaar is gekomen.
Terwijl LQTS bij sommige patiënten gediagnosticeerd kan worden door een verlengd QT interval bij bijna 50% van LQTS kan LQT1, het meest voorkomende subtype, onopgemerkt blijven omdat de patiënt in rust een normaal ECG heeft.
De ECG kenmerken van LQTS kunnen moeilijk te herkennen zijn of volledig afwezig op een standaard ECG.
De epinephrine stress test levert een extra tool om dit potentieel dodelijk syndroom te ontmaskeren. Van 1999 tot 2002 hebben 147 individuen in de leeftijd van 8 9 jaar een epinephrine stress test ondergaan. De resultaten lieten zien dat patiënten met LQT1 een paradoxale verlenging van het QT-interval tijdens toediening van epinephrine. Een verlenging van het QT-interval met meer dan 30 miliseconden tijdens toediening van een lage dosering epiniphrine was geassocieerd met een positief voorspellende waarde van 76% voor LQT1, zelfs bij een volledig normaal ECG injrust. Bovendien liet bijna iedere patiënt (96%) met een bewezen LQT1 deze paradoxale verlenging van het QT interval zien.
De therapie
Behandeling van LQTS verschilt per geval. De opties die voorhanden zijn is medicatie of een ICD.
Ÿ
betablokkers worden in de meeste gevallen toegediend alhoewel deze niet geïndiceerd zijn wanneer er brady-aritmieën bestaan bij het LQTS. Beta-blokkers verminderen het optreden van plotselinge hartdood in patiënten , waarbij een genetische afwijking is gevonden passend bij LQTS, maar bij wie geen verlengd QT interval op het ECG is te zien.
Ÿ
indien de patiënt ongevoelig is voor medicamenteuze behandeling en een eerdere hartstilstand, syncope, TdP of VT heeft doorgemaakt, dan kan een pacemaker of ICD al of niet in combinatie met een betablokker gerechtvaardigd zijn.
Ÿ
in Europa wordt er wel eens een chirurgische “left cardiac sympathetic denervation” gedaan.
Ÿ
"Lifestyle modification":
Ÿ
geen sport in competitieverband bij alle patiënten met LQTS;
Ÿ
niet zwemmen in geval van LQT1;
Ÿ
nachtelijk lawaai voorkómen in geval van LQT2 (bijvoorbeeld van telefoon of wekker).
Alle symptomatische patiënten moeten worden behandeld. Ook asymptomatische patiënten, vooral kinderen moeten worden behandeld. Het is namelijk moeilijk te voorspellen welke patiënten getroffen kunnen worden door syncopen en plotse dood(plotse dood is vaak het eerste event !!!!).
Opgemerkt dient te worden dat er ook een SQTS of short QT syndroom bestaat. Later op een andere pagina hierover meer(wordt nog ontworpen).