Lang QT syndroom of Long QT
syndrome(LQTS)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Capita Selecta |
Inleiding
Een zeer
interessant fenomeen is het lang QT-syndroom of long QT syndrome. In de verder
tekst wordt verder de afkorting LQTS gebruikt. In 1957 werd het
voor het eerst beschreven als het Jervell en Lange Nielsen syndroom: een
combinatie van een verlengd QT-interval (afwijkend ST segment en afwijkende
morfologie van de T-top) en aangeboren doofheid.
In 1963 werd LQTS (Romano-Ward-syndroom) voor het eerst apart beschreven als
autosomaal dominante aandoening. Het wordt gekenmerkt door een
verlengde QT-tijd. Patiënten met dit syndroom lopen een verhoogd risico op
ventriculaire aritmieën m.n. Torsade de Pointes(TdP) en ventrikelfibrilleren.
Er bestaat geen onderliggend hartlijden, d.w.z. dat het hart mechanisch gezien
goed functioneert.
De oorzaak is een elektrisch probleem die het gevolg is van een defect in de
ionenkanalen van de hartspiercel(m.n. kaliumkanalen en ook incidenteel
natriumkanalen). Dit defect wordt veroorzaakt door afwijkingen in genen die
verantwoordelijk zijn voor het coderen van de ionenkanalen. Het is een
aangeboren afwijking die het gevolg is van mutatie in het genetisch materiaal.
E.e.a. heeft gevolgen op de repolarisatiefase van het actiepotentiaal.
De repolarisatie is verlengd hetgeen weerspiegeld wordt in een verlengde
QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de natriumkanalen. Er is dan
met name sprake van een langere inwaardse natriumstroom. Het gevolg is een
langere actiepotentiaal als mede een langere QT-tijd.
De naam van deze aandoening is afgeleid van het feit dat er een lange QT-tijd
bestaat.
Deze aandoening kan gepaard gaan met syncope, plotse
onverwachte dood(SUDS=Sudden Unexplained Death Syndrome) en bij kinderen en
pasgeboren kan dit leiden tot wiegedood(SIDS= Sudden Infant Death Syndrome)
Fenotype
Door bepaalde
triggers wordt bij dit syndroom een verstoring van het hartritme uitgelokt.
We onderscheiden verschillende fenotypes types van
LQTS die als volgt worden aangeduid:
-LQT1: waarbij stress, een duik in het water een
trigger kan zijn tot het uitlokken van TdP;
-LQT2: waarbij een sterke emotie
of een onverwacht hard geluid een trigger kan zijn tot het uitlokken van een
TdP;
-LQT3: in rust of
tijdens de slaap kan TdP optreden;
-LQT6: waarbij
bepaalde medicatie en inspanning een trigger vormt voor TdP;
Buiten
bovengenoemde fenotypes bestaan er nog de volgende:
-LQT4, 5, 6, 7, 8,
9 en 10.
Er zullen beslist
nog meer volgen.
Elk type LQTS is
het gevolg van een mutatie in een gen dat verantwoordelijk is voor het coderen
van het ionenkanaal. We spreken dan over genotype. Bijvoorbeeld voor het LQT3
is het gen KCN5A verantwoordelijk.
Voor wat betreft
het Romano Ward syndroom(LQT1, 2, 3, 5 en 6) kan een mutatie in de volgende
genen de oorzaak zijn: KCNQ1, KCNH2, SCN5A,
KCNE1 en KCNE2. Erft autosomaal dominant over.
Het LQT5 wordt
geassocieerd met het Jervell-Lange-Nielsen syndroom waarbij aangeboren doofheid
voorkomt. Het gen KCNE1 is hier
verantwoordelijk voor. Het is een autosomaal recessief overervend
syndroom.
Een ander syndroom dat geassocieerd wordt met LQT7 is het Andersen-Tawil syndrome (ATS) dat
gekenmerkt wordt door kleine gestalte, scoliosis, smalle
onderkaak(micrognathia), laag geïmplanteerde oren, abnormaal gecurvde
vingers(clinodactyly), hypertelorism(ver uit elkaar staande ogen, breed
voorhoofd, spierzwakte, missen van tanden en open gehemelte)(het gen KCNJ2).
Ook het Timothy syndrome of syndactyly-related LQTS(syndactyly,
immunodeficiëntie, hypoglycemia, cognitive stoornissen en autism) wordt gerelateerd
aan LQT8(het gen CACNA1C).
Verworven lang QTS
Naast de erfelijke LQTS bestaan er ook verworven LQTS. Meestal is dit het
gevolg van bepaalde medicatie waaronder ook o.a. klasse 3 anti-aritmica.
Dergelijke medicatie is zeker gecontraindiceerd bij patiënten met een LQTS.
Voor een overzicht van medicatie die een lange QT-tijd kunnen veroorzaken
verwijs ik naar de volgende link: http://www.qtsyndrome.ch/drugs.html of http://www.qtdrugs.org/
Andere oorzaken voor een verworven lang QT-interval zijn:
-elektrolytenstoornissen: hypokaliëmie, hypomagnesiëmie, hypocalciëmie;
-ondervoeding, vloeibare eiwitdieet;
-cardiomyopathie, myocarditis, cardiale ischemie;
-beschadiging van het centrale zenuwstelsel:, subarchnoïdale bloeding, stellate ganglion
blokkade rechts(cervicothoracale ganglion);
-bij sommige families
met LQTS heeft de mutatie weinig doordringingsvermogen en kunnen aritmieën pas
optreden nadat er een trigger bij komt, ook wel de “second hit” hypothese
genoemd.
Symptomen
-plotseling bewustzijnsverlies(syncope) meestal tijdens
lichamelijke inspanning of emotionele stress;
-plotse dood tijdens fysieke inspanning of emotionele stress;
-soms worden deze symptomen als “normale flauwtes” geïnterpreteerd;
-bij familair voorkomende gevallen van plotse dood of onverklaarbare syncope
bij jonge mensen moet men bedacht zijn op een mogelijk LQTS;
-hartkloppingen;
-presyncope:
-ten onrechtegediagnosticeerd insult;
-soms geen symptomen;
-jonge mensen met onverklaarbare cardiale arresten of syncope zijn allen
verdacht voor LQTS;
-iemand is verdacht voor LQTS wanneer familieleden bekend zijn met een
verlengde QT-tijd op het ECG;
-iemand is verdacht voor LQTS als er onverwachte Torsade de Pointes optreden in
geval deze persoon blootgesteld worden aan medicamenten of andere factoren die
de QT-tijd verlengen;
-
Doofheid is een kenmerk dat vaak samen gaat met het Jervel and Lange Nielsen
syndroom.
Wat is de oorzaak van deze symptomen
Patiënten met een LQTS lopen het risico op een zeer snel hartritme, de
zogenaamde Torsade de Pointes, “Twisting of the points of swining pattern”
genoemd. Het is een ventriculaire tachycardie met specifieke kenmerken(zie
ritmestoornissen en SVT versus VT). Het gevolg van deze ventriculaire
tachycardie is een volstrekt onvoldoende cardiac output waardoor de hersenen
onvoldoende worden geoxygineerd en de patiënt bewusteloos raakt. Er zijn geen
voorspellende signalen dat de syncope er aan komt.
Andere aritmieen die kunnen voorkomen bij LQTS
-multiforme PVC’s;
-uniforme PVC’s;
-monomorfe VT;
-ventrikelfibrilleren;
-bovendien komen bradycardie en atrioventriculair blok ook voor.
De torsade de
pointes(zie ritmestrook 1 en ritmestrook 2)
Deze
typische aritmie die geassocieerd wordt met LQTS is een vorm van polymorfe
ventriculaire tachycardie die torsade de pointes genoemd wordt. Polymorphe VT
wordt gedefinieerd als een ventrikulair ritme sneller als 100 slagen per min
met een frequente variatie van de QRS as, morfologie of beiden. Zie SVT versus VT en ritmestoornissen.
De start van de ventrikulaire tachycardie, meestal TdP bij patiënten met LQTS,
wordt vaak geïnitieerd door een externe prikkel. Prikkels kunnen zijn: lawaai,
emotie, plotseling wakker worden door wekker, telefoon, onweer en zwemmen of
duiken.
Bradycardie bij
LQTS
Bradycardie
komt vaak voor bij kinderen met LQTS gedurende de eerste drie levensjaren.
Brady-aritmieën komen vaker voor bij LQT3, wat veroorzaakt wordt door mutatie
in het cardiaal natriumkanaal gen (SCN5A) Omdat het natiumkanaal verantwoordelijk
is voor fase 0 (snelle repolarisatie)(zie depolarisatie
en repolarisatie)van het actiepotentiaal, ligt het voor de hand dat dit
verantwoordelijk is voor de dysfunctie van de sinusknoop bij deze patiënten.
Brady-aritmieën zijn ook beschreven bij neonaten met het LQT1.
De diagnose gebeurt meestal middels ECG.
Bij alle kinderen en jonge volwassenen met een onverklaarbaar
bewustzijnsverlies zal een ECG onderdeel uit moeten maken alvorens de diagnose
gesteld kan woerden. Verder bestaat er de mogelijkheid tot genetisch onderzoek.
DNA-diagnostiek wordt uitgevoerd bij de afdeling Cardiogenetica van het AMC
Amsterdam en het Academisch Ziekenhuis Maastricht, afdeling Klinische Genetica.
Het duurt tenminste drie maanden voordat u een uitslag krijgt van een
DNA-onderzoek naar de verschillende typen LQTS. In de database van de Online
Mendelian Inheritance in Man (OMIM) vindt u meer informatie over het
onderzoek naar de betrokken genen.
Het ECG
Hierbij kijkt men naar het QT-interval als mede naar de T-golven
(repolarisatie). Soms is de QT tijd lastig te bepalen. Een QTc van > 500ms bij patienten
met het lange QT syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op cardiale
gebeurtenissen. Omdat de QTc kan wisselen over de jaren, is het belangrijk
ECG's te herhalen over de tijd en de langst gemeten QTc te gebruiken bij
risico-inschatting.
De drie meest voorkomende vormen van het LQTS(zie ECG 1)zijn te herkennen aan specifieke
ECG afwijkingen: LQT1: 'early onset' T top met brede basis; LQT2: kleine
late T top; LQT3: verlengde QT tijd met 'late onset' T golf van normale vorm;
LQT8 met wisselende T toppen (LQT8 is zeer zeldzaam).
ECG 1
Zie ECG 2 voor een verworven LQTS na toediening van Sotalol.
Tabel 1
Tabel 2
Hoe meet je het
QT-interval
-Het
QT-interval kunje het beste meten in afleiding II omdat hier de invloed van een
eventuele aanwezige U-golf op de T-top het geringste is. Zonodig kun je
afleiding V4 of V5 gebruiken indien afleiding II minder geschikt is;
-Trek een horizontale lijn door de iso-elektrische lijn. Toegegeven, Indien de
basislijn erg veel verloopt, is dit moeilijk. Bij een minder sterk verloop neem
je als uitgangspunt de lijn tussen P-top en QRS-complex;
-Trek nu een raaklijn over het steilste laatste deel van de T-top. Wanneer deze
uit twee positieve of negatieve delen bestaat, dan neem je de golf met de
grootste amplitude van de twee voor het trekken van de raaklijn, wanneer de T-top
een positief deel en een negatief deel heeft, of omgekeerd, dan kies je ook de
golf met de grootste amplitude. Hierbij heeft het eerste gedeelte van de twee
delen van de T-top de grootste amplitude en wordt dus gebruikt voor het trekken
van de raaklijn;
-Het QT interval wordt gemeten bij het begin van het QRS complex: het begin van
de eerste uitslag(deze kan positief of negatief zijn) van het QRS complex;
-Het QT
interval eindigt waar de raaklijn van de T top de basislijn kruist, zie voorbeeld 1, voorbeeld 2 en voorbeeld 3;
-Bij het bepalen van de QT-tijd wordt de U-golf niet meegenomen. Zoek daarom naar een afleiding waar de U-golf niet prominent aanwezig is om het einde van de T-top goed te kunnen onderscheiden;
-De QT tijd is het aantal milliseconden tussen het begin en het einde van het
QT interval.
Het corrigeren van
de QT-tijd voor de hartfrequentie.
-de
QT-tijd wordt vaak gecorrigeerd voor de hartfrequentie omdat bij een hogere
hartfrequentie de QT-tijd korter moet worden, dit heet de QTc-tijd (corrected
QT time);
-wanneer je exact de QT-tijd wilt vaststellen gebruik je Bazett's formule:
waarbij het RR interval in seconden wordt gegeven. Daarbij gebruik je de QT
tijd van een complex samen met het RR interval van dat complex en het voorafgaande
complex;
-bovendien gebruik je het liefst het gemiddelde van drie gecorrigeerde QT
tijden.
Voorbeeld 1: De T-top is hier breed, maar
de raaklijn raakt al eerder de basislijn. De QT tijd is daardoor korter.
Voorbeeld 2: Het signaal keert na het einde van de T-top niet terug naar de basislijn. Toch moet de QT tijd gemeten worden waar de raaklijn de basislijn ontmoet.
Voorbeeld 3: De T-top is bifasisch. De raaklijn aan uitslag met de maximale amplitude wordt gebruikt. Dit kan per afleiding verschillen.
Bij een LQTS is de
duur van het QT-interval verlengd. De repolarisatie duurt langer dan normaal. Een QT-interval van >440 milliseconden of >0,40
sec. is afwijkend.
Een
borderline QT-interval vertoont een verlengd QTc, maar is niet lang genoeg om
een duidelijke diagnose te stellen: 450 to 470 milliseconden wordt beschouwd
als bordeline.
De gemiddelde QTC voor iemand met een LQTS bedraagt 490 milliseconden.
Een QTc ≥ 480 milliseconden bij vrouwen en 470 milliseconden bij mannen
is mogelijk een teken van LQTS(in de afwezigheid van medicatie,
elektrolytenstoornissen of andere omstandigheden die de lengte van het
QT-interval kunnen beïnvloeden.
Voorkomen van LQTS
Hoe vaak het LQTS voorkomt is niet precies bekend. Aangeboren LQTS is verantwoordelijk voor
3000-4000 sterfgevallen onder kinderen in de Verenigde Staten. Het komt bij 1
op de 5000 tot 7000 voor in de Verenigde Staten. Het komt zeer zeker frequenter
voor dan men oorspronkelijk had gedacht. Het is een bekende oorzaak voor plotse
en onverklaarbare dood bij kinderen en jonge volwassenen.
Het Jervell Lange-Nielsen syndroom is geassocieerd met een aangeboren doofheid.
Het komt bij 0.3-3.7% voor bij kinderen met een aangeboren doofheid.
Het Romano-Ward syndroom wordt vaker herkend. In de Verenigde Staten zijn
ongeveer 50000 mensen aangedaan met het LQTS en sterven er jaarlijks 3000
mensen als gevolg hiervan. Het komt voor bij alle rassen en etnische
groeperingen.
Het klinisch
verloop
Het klinisch verloop is afhankelijk van de behandeling van de patiënt, van de leeftijd,
geslacht en genotype.
Onbehandelde symptomatische patiënten met LQTS hebben een
grote kans op plotselinge hartdood. Onderzoek toont een mortaliteit aan van 20%
binnen een jaar en 50 tot 60% na 10 jaar. Een ander onderzoek beschrijft een
lagere mortaliteit, primair als gevolg van medicamenteuze therapie.
Leeftijd en geslacht beïnvloeden het klinisch verloop.
Alhoewel meer vrouwen als mannen deze gen-mutatie hebben, lijken mannen op
jongere leeftijd eerder dan vrouwen hun eerste cardiale event te hebben. Het
risico op een cardiale event is tijdens de pubertijd hoger bij mannen dan bij
vrouwen, terwijl deze weer hoger is bij volwassen vrouwen. Tot de leeftijd van
15 jaar heeft 74% van de mannen hun eerste cardiale event en bij de vrouwen is
dit slechts 51%. Op 40 jarige leeftijd is de incidentie nagenoeg gelijk,
respectievelijk 83 en 86%.
Ook het specifieke genotype heeft invloed op het klinisch
verloop
-bij LQT1 was het risico op een cardiac event (syncope, SCD of arrest) groter
tussen 5 en 15 jaar dan voor de leeftijd van 5 jaar;
-bij LQT2 ligt het grootste risico tussen de leeftijd van 10 en 15 jaar;
-bij LQT3 bestaat er minder risico op een event voor het 10e
levensjaar en de events zijn ook minder dan bij de LQT1 en LQT2.
Bij 40 jaar is de cumulatieve event rate
veel lager bij LQT3 dan in LQT1 of LQT2. De cumulatieve mortaliteit bij 40 jaar
was gelijk ongeacht genotype.
Risico stratificatie voor een eerste event
voor het 40e levensjaar bij onbehandelde patiënten:
-hoog risico (>50%): patiënten met QTc >0.50 sec die LQT1 of LQT2 hebben
of (indien man) LQT3;
-gemiddeld risico (30 tot 49%): vrouwelijke patiënten met LQT3 en QTc 0.50 sec
en groter of patiënten met QTc <0.50 sec die LQT3 hebben of (indien
vrouw)LQT2;
-laag risico (<30%): patiënten met QTc <0.50 sec die LQT1 hebben of
(indien man) LQT2.
Autosomaal dominante overerving(zie figuur 1)
Sommige erfelijke eigenschappen en aandoeningen ontstaan als iemand van één
ouder een afwijkende erfelijke eigenschap krijgt, ook al krijgt hij van de
andere ouder wel een normale eigenschap.
Dat komt omdat het afwijkende gen bijvoorbeeld een eiwit
produceert dat schadelijk is voor de cel, zonder dat het gezonde gen daartegen
iets kan ondernemen. Dit zie je bijvoorbeeld bij veel bindweefseldefecten. Ook
kan het om een eiwit gaan dat in voldoende hoeveelheid nodig is om een normale
ontwikkeling te garanderen (zoals groeihormonen). Als maar één gen dit eiwit
produceert, is dit te weinig.
Het maakt dus niet uit of iemand twee afwijkende genen heeft
(homozygoot is) voor een bepaalde eigenschap, of dat er sprake is van één
normaal en één afwijkend gen (heterozygoot). In beide gevallen heeft die
persoon de aandoening.
Kinderen van iemand met een autosomaal dominant erfelijke
aandoening ontvangen via de eicel of de zaadcel van de aangedane ouder of het
normale gen, of het afwijkende gen. Zo'n erfelijke aandoening draagt diegene
dus over op zijn of haar kinderen met een kans van 50% voor elke zoon of
dochter.
De afwijking ligt bij autosomaal dominante overerving op één
van de autosomale chromosomen. Dat betekent het geslacht van de nakomelingen
geen invloed heeft op de kans dat de aandoening wordt overgedragen.
Een voorbeeld van een autosomaal dominante aandoening is de
ziekte van Huntington. Dit is een aandoening van het zenuwstelsel, die wordt
gekenmerkt door onwillekeurige bewegingen, verstandelijke achteruitgang en
psychische symptomen. De aandoening openbaart zich meestal tussen het 35e en
45e levensjaar. Op deze leeftijd kan iemand echter al nakomelingen hebben
gekregen en is er een kans van 50% dat deze kinderen ook aangedaan zijn.
Het kan gebeuren dat iemand
alle verschijnselen heeft van een autosomaal dominant erfelijke ziekte, terwijl
beide ouders daar helemaal geen verschijnselen van
vertonen en volkomen gezond
zijn. In die gevallen is er meestal sprake geweest van een nieuw ontstane
verandering, een spontane mutatie.
Figuur 1: In dit voorbeeld heeft de man een autosomale
dominante afwijking. De vrouw heeft geen afwijkingen. Van hun nakomelingen
hebben twee kinderen de afwijking en twee kinderen niet. De kans om deze
afwijking over te erven is dus 50%.
Autosomaal recessieve overerving(zie figuur 2)
Heeft iemand voor een bepaald kenmerk een gemuteerd (veranderd) gen dat
recessief is, dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken. Op het
bijbehorende chromosomen kan immers het 'gezonde' gen liggen dat dominant is.
Dit gezonde gen is dominant omdat het meestal een eiwit
produceert dat zodanig actief is, dat een beperkte dosis al voldoende is. Het
maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is, er is genoeg actief eiwit
dat dit op kan vangen. Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een
belangrijke rol heeft in de stofwisseling.
Iemand kan dus gezond zijn, maar wel drager van de
genmutatie die tot de aandoening kan leiden. Zo zijn we, zonder het te weten,
allemaal drager van verschillende fouten in het DNA. Als beide ouders echter
drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen, dan kunnen zij dit
gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind. De kans dat dit gebeurt is 25%.
Er is immers 50% kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar
weer 50% kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen.
Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk, de
kans daarop is 50%. Deze nakomelingen zijn dus weer drager van de aandoening.
Het kind kan ook van beide ouders het normale gen erven, de kans daarop is 25%.
De afwijking ligt bij autosomaal recessieve overerving op
één van de autosomale chromosomen. Dat betekent het geslacht van de
nakomelingen geen invloed heeft op de kans dat de aandoening wordt overgedragen.
Veel ouders weten niet of zij drager zijn van een bepaalde
aandoening, daarom kan er totaal onverwacht een kind geboren worden met deze
ziekte. Een voorbeeld van een autosomaal recessief overervende aandoening is
cyctic fibrosis(CF of taaislijmziekte). CF is een ziekte waarbij er iets mis is
met de water- en zouthuishouding van cellen. Hierdoor heeft het slijm in de
darm en de long een afwijkende samenstelling, het is te taai. De gevolgen zijn
ernstige spijsverteringsstoornissen en frequente luchtweginfecties. In
Nederland is één op de dertig mensen drager van cystic fibrosis.
Voor de meeste recessieve
ziekten komt het dragerschap voor bij tussen de 1: 50 en 1: 200 mensen. Bij
toeval kunnen beide ouders drager zijn van eenzelfde recessief gen. Die kans
wordt groter als ze familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht. Dit
verklaart ook dat er in een huwelijk tussen bloedverwanten meestal een verhoogd
risico is op een erfelijke ziekte bij hun kinderen.
Figuur 2: in dit
voorbeeld hebben we twee ouders als
dragers van een gemuteerd gen. Ze hebben niet de afwijking, maar zijn wel
drager. Van hun nakomelingen heeft een de afwijking en de andere drie hebben
niet de afwijking. Wel zijn 2 van de
drie drager van de afwijking(van het gemuteerde gen)
LQTS met een soms fatale hartritmestoornis,
kan vastgesteld worden met een nieuwe stress test.
Bij deze test, de epinephrine
stress test, wordt de patiënt een medicijn gegeven waarbij het hart zodanig wordt
gestimuleerd dat dit gelijk is aan een zware inspanning. Hiermee wordt met een
grote nauwkeurigheid een verborgen LQT1 zichtbaar gemaakt.
De epiniphrine stress test kan LQT1 zichtbaar maken
met een 75% positieve voorspelbaarheid weken voordat genetisch bloedonderzoek
LQTS bevestigt. Dit bloedonderzoek is een test die in 2004 beschikbaar is
gekomen.
Terwijl LQTS bij sommige patiënten gediagnosticeerd kan worden door een
verlengd QT interval bij bijna 50% van LQTS
kan LQT1, het meest voorkomende subtype, onopgemerkt blijven omdat de
patiënt in rust een normaal ECG heeft.
De ECG kenmerken van LQTS kunnen moeilijk te herkennen zijn of volledig afwezig
op een standaard ECG.
De epinephrine stress test levert een extra tool om dit potentieel dodelijk
syndroom te ontmaskeren. Van 1999 tot 2002 hebben 147 individuen in de leeftijd
van 8 9 jaar een epinephrine stress test ondergaan. De resultaten lieten zien
dat patiënten met LQT1 een paradoxale verlenging van het QT-interval tijdens
toediening van epinephrine. Een
verlenging van het QT-interval met meer dan 30 miliseconden tijdens toediening
van een lage dosering epiniphrine was geassocieerd met een positief
voorspellende waarde van 76% voor LQT1, zelfs bij een volledig normaal ECG injrust.
Bovendien liet bijna iedere patiënt (96%) met een bewezen LQT1 deze paradoxale
verlenging van het QT interval zien.
De therapie
Behandeling
van LQTS verschilt per geval. De opties die voorhanden zijn is medicatie of een
ICD.
-betablokkers worden in de meeste gevallen toegediend alhoewel deze niet
geïndiceerd zijn wanneer er brady-aritmieën bestaan bij het LQTS. Beta-blokkers
verminderen het optreden van plotselinge hartdood in patiënten , waarbij een
genetische afwijking is gevonden passend bij LQTS, maar bij wie geen verlengd
QT interval op het ECG is te zien.
-indien de patiënt ongevoelig is voor medicamenteuze behandeling en een eerdere
hartstilstand, syncope, TdP of VT heeft doorgemaakt, dan kan een pacemaker of
ICD al of niet in combinatie met een betablokker gerechtvaardigd zijn.
-in Europa wordt er wel eens een chirurgische “left cardiac sympathetic
denervation” gedaan.
"Lifestyle modification":
-geen sport in competitieverband bij alle patiënten met LQTS;
-niet zwemmen in geval van LQT1;
-nachtelijk lawaai voorkómen in geval van LQT2 (bijvoorbeeld van telefoon of
wekker);
Alle symptomatische patiënten moeten worden behandeld. Ook asymptomatische patiënten, vooral kinderen moeten
worden behandeld. Het is namelijk moeilijk te voorspellen welke patiënten getroffen
kunnen worden door syncopen en plotse dood(plotse dood is vaak het eerste event
!!!!).